کم کاری مادرزادی تیروئید چیست؟

با سلام. زیبا حسینی فرد، متخصص داخلی هستم. در این مقاله راجع به مبحث کم کاری تیروئید مادرزادی، علائم آن و انواع سندرم، توضیحاتی را خدمت شما ارائه خواهم داد.

کم کاری مادرزادی تیروئید چیست و چه زمانی اتفاق می افتد؟

کم کاری تیروئید مادرزادی (به انگلیسی: Congenital Hypothyroidism)، عدم عملکرد غده تیروئید به صورت کامل یا نسبی است که نوزاد را از دوران تولد متاثر می سازد. غده تیروئید یک بافت پروانه ای شکل در پایین گردن است. غده تیروئید، هورمون های حاوی ید را که نقش مهمی در تنظیم رشد، تکامل مغز و میزان واکنش های شیمیایی بدن (سوخت و ساز) ایفا می کنند، تولید می کند. افرادی که دارای کم کاری تیروئید مادرزادی هستند، کمتر از حد معمول از این هورمون ها دارند.

کم کاری مادرزادی تیروئید زمانی اتفاق می افتد که غده تیروئید نمی تواند درست کار کند. در 80 تا 85 درصد موارد، غده تیروئید وجود ندارد؛ یا به شدت اندازه آن کوچک بوده و یا جایگاه نامناسبی دارد. این موارد به عنوان دیسژنز (به انگلیسی: Dysgenesis) تیروئید دسته بندی می شوند. در سایر موارد، غده تیروئید در اندازه طبیعی بوده یا بزرگ شده (گواتر) است؛ اما تولید هورمون های تیروئید کاهش یافته یا اصلا تولید نمی شود. اکثر این موارد زمانی اتفاق می افتند که یکی از چند مرحله در فرآیند سنتز هورمون مختل شود. این موارد به عنوان دیس هورمونوژنز تیروئید (به انگلیسی : thyroid-dyshormonogenesis) دسته بندی می شوند. کمتر متداول است که کاهش یا عدم تولید هورمون تیروئید در اثر تحریک ناقص فرآیند تولید (که در حالت معمولی توسط ساختاری در قاعده مغز به نام غده هیپوفیز انجام می شود) اتفاق بیافتد؛ حتی اگراین فرایند، خود دچار اختلال نشده باشد. این موارد به عنوان کم کاری تیروئید مرکزی یا هیپوفیزی طبقه بندی می شوند.

علائم کم کاری مادرزادی غده تیروئید

علائم و نشانه های کم کاری تیروئید مادرزادی در اثر کمبود هورمون های تیروئید بروز می کنند. کودکان مبتلا ممکن است، علائمی از خود بروز ندهند؛ اگر چه برخی از آنها کم تحرک تر بوده و بیش از حد معمول می خوابند. این کودکان ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته و یبوست گرفته باشند. اگر درمان از دو هفته نخست آغاز شود، رشد آنها به طور طبیعی صورت خواهد گرفت. اگر کم کاری مادرزادی تیروئید درمان نشود، ممکن است منجر به معلولیت ذهنی و کندی رشد شود.

ممکن است کم کاری تیروئید مادرزادی به عنوان بخشی از سندرم هایی اتفاق بیفتد که در اندام های دیگر وجود دارد. این حالت، تیروئید سندرمی نامیده می شود. برخی از مشکلات شایع کم کاری تیروئید سندرمی عبارتند از:

  • سندرم پندرد (به انگلیسی: Pendred syndrome)
  • سندرم بمفورت لازاروس (به انگلیسی: Bamforth-Lazarus syndrome )
  • سندرم مغز – ریه – تیروئید.

عوامل موثر در کم کاری مادرزادی تیروئید کدامند؟

کم کاری تیروئید مادرزادی توسط عوامل مختلفی ایجاد می شود. تنها بخشی از آنها به ژنتیک مربوط می شود. شایع ترین علت کم کاری تیروئید در سراسر جهان، کمبود ید در رژیم غذایی مادر است. ید، برای تولید هورمون های تیروئید ضروری است. ژنتیک در 15 الی 20 درصد از موارد باعث کم کاری مادرزادی تیروئید می شود.

علت شایع ترین نوع کم کاری تیروئید مادرزادی (دسیژنز تیروئید) نامشخص است. مطالعات نشان می دهند که 2 الی 5 درصد از موارد ارثی هستند. دو ژن درگیر شده در این نوع از کم کاری تیروئید، پی ای ایکس 8 (PAX8)  و تی ای اس اچ آر(TSHR) هستند. این ژن ها در رشد و تکامل غده تیروئید، نقش ایفا می کنند. جهش این ژن ها، رشد طبیعی غده تیروئید را مختل می کنند. غده غیر عادی نمی تواند به مقدار طبیعی، هورمون های تیروئید را تولید کند.

دیس هورمونوژنز تیروئید ناشی از جهش در یکی از چند ژن درگیر شده در تولید هورمون های تیروئید است. این ژن ها شامل  SLC5A5 ،DUOX2 ، TG وTPO  هستند. جهش در هر یک از این ژن ها، یک مرحله از سنتز هورمون تیروئید را مختل کرده و منجر به به کاهش سطح غیر عادی این هورمون ها در بدن می شود. جهش ژن TSHB، فرآیند سنتز هورمون های تیروئید را مختل می کند. تغییر در ژن، علت اصلی کم کاری تیروئید است. کمبود هورمون تیروئید باعث ایجاد مشکلاتی از جمله رشد طبیعی، تکامل مغز و متابولیسم (سوخت و ساز) بدن شده و در نتیجه منجر به کم کاری تیروئید مادرزادی می شود.

جهش در دیگر ژن های نامشخص، می تواند منجر به کم کاری مادرزادی تیروئید شود. هنوز هم ژن ها، در اختلال سندرمی درگیر هستند.

کم کاری تیروئید به صورت ارثی

بیشتر موارد کم کاری مادرزادی تیروئید، در افرادی اتفاق می افتند که هیچ سابقه ای از این اختلال در خانواده ندارند.

زمانی که این اختلال ارثی باشد، معمولا یک خصوصیت اتوزومال مغلوب (به انگلیسی: Automosal-recessive) دارد؛ یعنی دو نسخه ژن در هر سلول، جهش دارند. معمولا شخصی که وضعیت اتوموزال مغلوب شده است، والدین او یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند اما علائم این بیماری را از خود بروز نمی دهند.

همچنین هنگامی که کم کاری تیروئید مادرزادی ناشی از جهش ژن PAX8، TSHR و یا DOUX2 باشد، این وضعیت خصوصیات اتوزومال غالب (نوعی بیماری ارثی است که در آن ابتدا ژن ها بر روی کروموزوم های اتوموزال قرار گرفته و غالب می شوند؛به انگلیسی: Automosal-Dominant) را به همراه دارد؛ یعنی این که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. در برخی از این موارد فرد مبتلا، جهش را از یکی از والدین به ارث می برد. در موارد دیگر جهش ژن هنگام تشکیل سلول های جنسی (تخمک یا اسپرم) یا در اوایل رشد جنین اتفاق می افتد. این موارد در افرادی که هیچ سابقه ای از این اختلال در خانواده ندارند، رخ می دهد.

مشاوره آنلاین راجع به کم کاری مادرزادی تیروئید

 مشاوره آنلاین یا تلفنی از دکتر زیبا حسینی فرد راجع به کم کاری مادرزادی تیروئید از طریق کلیک بر روی گزینه دریافت مشاوره اقدام کنید. در حین مشاوره آنلاین می توانید مدارک پزشکی خود مثل عکس را برای پزشک ارسال کنید.

برای مشاوره بهتر می توانید از لیست سوال های زیر استفاده کنید:

  • همسرم باردار هست؛ چه مواد غذایی باید مصرف کند تا فرزندمان در آینده دچار کم کاری تیروئید نشود؟
  • آیا مصرف سیگار و یا الکل بر روی کم کاری تیروئید موثر است؟
  • با مصرف چقدر ید می توان از کم کاری مادرزادی تیروئید جلوگیر کرد؟
  • مراحل درمانی کم کاری مادرزادی تیروئید چطوری هست؟

و دیگر سوال ها و دغدغه هایی که راجع به کم کاری مادرزادی تیروئید دارید.

دکتر زیبا حسینی فرد ، متخصص داخلی هستم اگر در این زمینه سوالی دارید میتوانم .به شما مشاوره دهم

سوال خود را بنویسید ...
دکتر زیبا حسینی فرد